Ксеродерма пигментная

Ксеродерма пигментная (КП) – наследственное заболевание генетического происхождения. Характеризуется чрезмерной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам, нарушениями зрения и повышенным риском развития рака кожи или глаз. Проявляется в раннем возрасте (2-3 года).

Без обеспечения полноценной защиты от УФ лучей продолжительность жизни составляет менее 20 лет.

Второе название данной патологии – Болезнь Детей Луны – объясняется тем, что больные вынуждены избегать солнечного света и могут появляться на улице только ночью.

Причины

Основная причина – это сильная чувствительность кожи к УФ лучам.

Ультрафиолетовые лучи – это невидимые глазу лучи, испускаемые солнцем (и некоторыми искусственными источниками света). Умеренное воздействие УФ позволяет синтезировать витамин D. Однако, чрезмерное воздействие УФ вызывает кратковременные ожоги кожи и глаз, а в долгосрочной перспективе, вызывает преждевременное старение кожи и появление раковых заболеваний кожи.

Это повреждение происходит из-за производства свободных радикалов, высокореактивных молекул, которые изменяют ДНК клеток. У здорового человек хорошо функционирует система восстановления клеток ДНК, которая восстанавливает большую часть повреждений. Таким образом, накопление поврежденных клеток, которое и вызывает превращение клеток в раковые клетки, задерживается.

Однако, у больных пигментной ксеродермой система восстановления ДНК неэффективна, потому что гены, которые ее контролируют, изменены наследственной мутацией. результате повреждение, вызванное неисправленной ДНК, накапливается и вызывает изменения в клетках, которые быстро становятся злокачественными.

Типы ксеродермы пигментной

Выделяют 8 типов КП, в зависимости от затрагиваемых генов, мутирование которых приодет к КП.

  1. КП А – тяжелая форма с серьезными неврологическими нарушениями.
  2. КП B – редкая форма с синдромом Коккейна. Характеризуется недостаточным ростом, неврологическими расстройствами, умственной отсталостью.
  3. КП С – наиболее распространенная форма. Чувствительность к УФ, проблемы с ногтями и волосами.
  4. КП D – чувствительность к УФ, неврологические расстройства, задержка в развитии.
  5. КП Е – редкая форма. Относительно легкие симптомы без неврологических расстройств.
  6. КП F – форма, затрагивающая население Японии. Система восстановления ДНК работает, но очень медленно.
  7. КП G – очень редкая форма. Характеризуется неврологическими расстройствами и задержкой в развитии.
  8. Переходящий тип – чувствительность к УФ, болезнь прогрессирует медленно, а продолжительность жизни больше, чем в остальных случаях.

Симптомы ксеродермы пигментной

  1. Покраснение (эритема). Чувствительность к ультрафиолету приводит к сильным «солнечным ожогам» после минимального воздействия в первые месяцы жизни, которые плохо заживают в течение нескольких недель.
  2. Гиперпигментация: «веснушки» появляются на лице, и открытые части тела со временем покрываются нерегулярными коричневыми пятнами.
  3. Очень сухая и тонкая кожа.
  4. Поражения от УФ становятся раковыми без должного лечения. Это могут быть локализованные карциномы или меланомы, которые являются более серьезными из-за их склонности к распространению (метастазы).
  5. Светобоязнь. Аномалии развития роговицы и конъюнктивит развиваются в возрасте 4 лет, и может возникнуть рак глазного яблока.
  6. Неврологические нарушения или нарушения психомоторного развития (глухота, проблемы с координацией движений …).

Диагностика

Диагноз может быть поставлен с раннего детства, в возрасте от 1 до 2 лет, с появлением первых кожных и глазных симптомов.

Чтобы подтвердить это, проводится биопсия для сбора клеток, называемых фибробластами, расположенными в дерме. Клеточные тесты могут количественно оценить скорость восстановления ДНК.

Чем раньше диагностируется заболевание, тем быстрее могут быть приняты профилактические меры (защита от ультрафиолетового излучения, раннее выявление опухолей).

Лечение

На данный момент не существует лекарства от данного заболевания.

Единственный способ предотвратить появление повреждений кожи и рака — это избегать как можно большего и постоянного воздействия дневного света.

Некоторые искусственные источники света (неоновые и галогенные), излучают вредное ультрафиолетовое излучение, которое также необходимо избегать.

Основная мера защиты заключается в максимально возможном ограничении активности и поездок на улицу, даже зимой или в конце дня, когда свет кажется тусклым. Прогулки и игры на улице безопасны только ночью.

В целом, для защиты пациентов от солнца необходимы следующие меры:

  • На улице рекомендуется носить шляпы с большими полями, перчатки, длинную одежду.
  • Лучше оставлять волосы длинными, чтобы защитить шею и лоб (челка).
  • Каждую обнаженную часть кожи следует покрывать «кремом с экстремальным индексом 50+» каждые 2 часа.
  • Глаза также должны быть защищены специальными очками или маской, фильтрующей УФ.
  • Окна дома, машины и, если возможно, школы должны быть оснащены УФ-фильтрами.
  • Лампы должны быть тщательно отобраны, чтобы они не излучали ультрафиолет.

Основной риск заболевания – развитие рака кожи, поэтому необходимо как можно быстрее выявлять и лечить любые раковые поражения.

Люди с КП никогда не подвергаются воздействию солнца и поэтому часто страдают от дефицита витамина D, который вырабатывается кожей под воздействием солнца. Пациенты должны принимать добавки витамина D, которые необходимы для усвоения кальция и поддержания здоровья костей и зубов.