Ахондроплазия

Ахондроплазия – это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением нормального роста и образования костей. Является наиболее распространенной формой карликовости.

Это редкое заболевание, распространенность которого составляет 1 на 15 000.

Причины

Ахондроплазия является генетическим заболеванием. Его развитие — результат мутаций в гене FGFR3. Этот ген позволяет формировать белок, который участвует в развитии и регуляции костной и мозговой ткани.

В гене FGFR3 есть две специфические мутации, которые приводят к чрезмерной активации белка, препятствуя развитию скелета и приводя к деформации кости.

Передача заболевания происходит от аутосомно-доминантного процесса. Таким образом, только одна из двух копий интересующего мутированного гена является достаточной для того, чтобы субъект развил ассоциированный болезненный фенотип. Затем пациенты с ахондроплазией наследуют копию мутированного гена FGFR3 от одного из двух больных родителей.

У людей, унаследовавших две мутированные копии гена FGFR3, развивается тяжелая форма заболевания, приводящая к значительному сужению конечностей и костей. Эти пациенты обычно рождаются преждевременно и умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности.

Осложнения

  • Нарушение дыхание(апноэ во сне).
  • Ожирение.
  • Обструктивная болезнь легких.
  • Ушные инфекции (рецидивирующий отит, нарушения слуха).
  • Деформация позвоночника.
  • Сужение медуллярного канала. Это приводит к сдавливанию спинного мозга.

Симптомы

Ахондроплазия характеризуется следующими признаками:

  • Короткие руки и ноги.
  • Низкий рост — средний рост мужчины с ахондроплазией составляет 1,31 м, а у больной женщины — 1,24 м.
  • Аномально маленький размер пальцев рук и ног.
  • Аномально большой размер черепа, особенно лба.
  • Задержка роста ткани и органов.
  • Небольшая задержка моторного развития из-за морфологии (короткие конечности вызывают задержку обучения ходьбе).
  • Гидроцефалия. Приводит к неврологическим нарушениям и сердечно-сосудистым заболеваниям.

Диагностика ахондроплазии

Диагноз может быть поставлен с рождения после обследования ребенка.

Чаще всего это делается по морфологическим признакам пациента.

Дальнейшие генетические тесты позволяют выделить возможное присутствие мутированного гена FGFR3.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика может быть сделана во время обычного УЗИ в 3-м триместре. В случаях беременности с высокой степенью риска или при подозрении на ахондроплазию после УЗИ, эмбриональная ДНК может быть проверена на мутацию FGFR3. Предимплантационная генетическая диагностика возможна в специализированных лабораториях.

Лечение ахондроплазия

Ахондроплазия неизлечима, а ее лечение носит профилактический характер и включает:

  • Мониторинг роста и веса.
  • Лечение ортопедических заболеваний. Хирургическая коррекция позволяет выровнять кривизну ног.
  • оценка слуха и лечение ушных инфекций.
  • Управление апноэ во сне (удаление миндалин, снижение веса).
  • Мониторинг развития моторики.
  • психологическая и социальная поддержка.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни является нормальной, если были предотвращены осложнения, связанные с ахондроплазией.