Синдром Ангельмана

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана – это расстройство развития головного мозга генетического происхождения, которое приводит к неврологической инвалидности и к нарушениям двигательных навыков, речи и к умственной неполноценности.

Большинство детей с данным заболеваниям имеют эпилептические расстройства, аномально малый размер черепа (микроцефалия) и нарушения сна. Связанные с этим интеллектуальные задержки, обычно видны между 6 и 12 годами, но другие симптомы могут появиться намного раньше.

Продолжительность жизни жизни с данной патологией не отличается от обычной продолжительности жизни здорового человека.

Синдром Ангельмана – очень редкое заболевание и встречается в 1 случае на 20 000.

Причины

Наши клетки содержат 23 пары хромосом. Каждая пара содержит копии хромосом от отца и от матери. Хромосома 15 содержит ген UBE3A, который отличается тем, что он функционирует в клетках мозга и только на хромосоме материнского происхождения. Копия от отца неактивна.

Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием или неисправностью этого гена на материнской хромосоме, что нарушает неврологическое развитие.

Существует четыре типа генетических аномалий:

  • Потеря хромосомы (около 70% случаев): случайная потеря небольшой области «15q 11-12» 15ой хромосомы материнского происхождения, содержащей ген UBE3A.
  • Мутация гена UBE3A (около 20% случаев).
  • Хромосома 15 отцовского происхождения (от 3 до 5% случаев): обе хромосомы исходят от отца, обе копии гена UBE3A неактивны.
  • Изолированная аномалия отпечатка (от 3 до 5% случаев): 15ая хромосома материнского происхождения присутствует, но не имеет отпечатка, который идентифицирует ее как таковую. Поэтому ген UBE3A неактивен.

Также было выдвинуто еще одно негенетическое происхождение патологии. Это характеризуется аномалиями в формировании яйцеклетки, во время размножения или во время эмбрионального развития.

Симптомы

Синдром Ангельмана – это болезнь, которая поражает нервную систему человека.

Физические проявления обычно отсутствуют при рождении ребенка и их трудно выявить до одного года. Чаще всего они проявляются в возрасте от одного года до трех лет.

Несмотря на то, что симптомы заболевания не видны при рождении, трудности с кормлением и гипотонию (снижение мышечного тонуса) можно заметить в течение первых 6 месяцев развития ребенка. Кроме того, задержка развития может также произойти между 6 месяцами и 2 годами.

Первые признаки с момента рождения:

  • Трудности в кормлении: сосание, глотание.
  • Гипотония – пониженное артериальное давление. Характеризуется слабостью и сонливостью.

Признаки с 6ти месячного возраста:

  • Проблема удержания головы.
  • Невозможность нормально сидеть, а затем стоять.
  • Замедления роста головы.

Более конкретные признаки в возрасте 2-5 лет:

  • Сильная задержка в интеллектуальном развитии.
  • Ребенок не разговаривает. Часто ограничивается несколькими словами с большим расстройством сочленения. Однако понимание намного лучше, чем устное выражение, и дети стремятся общаться другими способами, которые важно выявить и настраивать (мимика, жесты).
  • Чрезмерная эмоциональность и гиперактивность.
  • Микроцефалия: аномально малый размер черепа.
  • Неврологические расстройства.
  • Атаксия: нарушение координации движений и равновесия (поздняя и неустойчивая ходьба).
  • Эпилептические припадки. Обычно начинаются с 3 лет.
  • Миоклонус: небольшое дрожание рук и пальцев, создающее впечатление нерегулярного «дрожания».
  • Верхнечелюстная гипоплазия: дефицит роста верхней челюсти.
  • Прогнатизм: мальформация одной или обеих челюстей.
  • Макростомия: чрезмерное увеличение ротовой щели.
  • Сложность жевания и глотания.
  • Слюнотечение.
  • Гипопигментация кожи, волос, глаз: бледный цвет.
  • Нарушения сна.
  • Нечувствительность к теплу.
  • Увлечение водой.
  • Офтальмологические расстройства: косоглазия, гиперметропия, астигматизм, глазной альбинизм.

С возрастом эти признаки могут эволюционировать, уменьшаясь, обычно наблюдается утолщение черт лица. Тем не менее, развитие сколиоза может появиться позже. Приступы эпилепсии, как правило, сохраняются во взрослой жизни. С другой стороны, внимание и расстройства сна, как правило, улучшаются.

Диагностика

Синдром Ангельмана характеризуется набором довольно специфических симптомов, которые позволяют врач распознать его при первой же консультации.

В настоящее время диагноз чаще всего ставится в течение первого года или в возрасте 2-3 лет. Иногда, синдром Ангельмана остается не диагностированным до подросткового возраста или даже совершеннолетия.

Чтобы быть уверенным на 100% необходим генетический анализ.

Лечение и профилактика

На данный момент специфического лечения синдрома Ангельмана не существует.

Тем не менее, как только диагностируется заболевание, необходим надлежащий уход. Оптимальный уход должен быть как можно ранним, глобальным и подстроенным под отдельно взятого ребенка.

Глобально можно выделить следующие области:

  • Физиотерапия и психомоторная реабилитация: чтобы способствовать приобретению навыков ходьбы и изучению повседневных жестов.
  • Создание программы для развития альтернативной коммуникации с использованием знаков, изображений или пиктограмм позволяет добиться значительного прогресса для ребенка. Также возможно создать умственные упражнения, которые способствуют общению со взрослыми или с другими детьми.
  • Нарушения сна требуют поведенческого лечения (использование ритуалов сна) или медикаментов.
  • Противоэпилептические процедуры необходимы в случае судорог и назначаются чаще всего в долгосрочной перспективе.
  • Миоклонус можно улучшить с помощью специального лечения.