Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – группа редких генетических гетерогенных заболеваний, которые характеризуются аномалиями соединительной ткани.

Встречается как у мужчин, так и у женщин, независимо от расы или этнической принадлежности. Точная частота возникновения синдромов Элерса-Данлоса неизвестна. Приблизительная частота 1 на 10 000.

Синдром Элерса-Данлоса назван в честь двух врачей-дерматологов, датчанина Эдварда Элерса и француза Анри-Александра Данлоса. Они поочередно описывали болезнь в 1899 и 1908 годах.

Причины

Синдром Элерса-Данлоса является генетическим заболеванием, которое влияет на продукцию коллагена.

Коллаген – белок, который придает эластичность и прочность соединительным тканям: кожа, сухожилия, связки, стенки органов и кровеносные сосуды.

Большинство форм синдрома Элерса-Данлоса являются аутосомно-доминантными. Родитель, несущий мутацию, ответственную за заболевание, имеет 50% вероятность передачи болезни каждому из своих детей.

Симптомы

  • Гиперэластичность кожи: хрупкая, множественные синяки, раны очень долго и трудно заживают.
  • Дисплазия соединительной ткани: гипермобильность и нестабильность суставов.
  • Хроническая боль: суставы, конечности, спина.
  • Чрезмерная утомляемость.
  • Дыхательная недостаточность.
  • Хрупкость кровеносных сосудов и органов.
  • Нарушения ЖКТ, запоры.
  • Гастроэзофагеальный рефлюкс.
  • Сердечные проблемы.
  • Миопия, проблемы со зрением.
  • Спонтанные носовые кровотечения.
  • Болезненные менструации.
  • Грыжа.

Типы

  • Классический. Характеризуется высокой эластичностью кожи, высокой чувствительностью поверхностных сосудов, долгим и трудным заживление ран, а также гиперподвижностью суставов. Кожа эластичная и хлопает, когда ее отпускают после ее растяжения. малейший удар вызывает синяки.
  • Гиперподвижность. Характеризуется гиперподвижностью суставов, сухожилий и мышц, интенсивной болью, астенией и хронической усталостью путем гипоокисления клеток, мышечной дистонии, синдрома беспокойной ноги и множества симптомов.
  • Сосудистый. Характеризуется серьезным риском разрыва артерий и внутренних органов (кишечник, матка).
  • Кифосколиоз. Характеризуются комбинированными спинными отклонениями (кифоз, сколиоз, лордоз), хронической мышечной гипотонией, хрупкостью роговицы и глазного яблока.
  • Артрохалазия. Характеризуется двусторонним (иногда односторонним) врожденным вывихом бедер и обобщенной гиперподвижностью суставов с повторяющимися вывихами.
  • Дерматоспараксис. Характеризуется чрезвычайно хрупкой кожей, сильными кровоподтекам и долгим заживлением ран.

Диагностика

Диагноз основан на клиническом осмотре. Также проводятся тесты для выявления мутаций гена коллагена, биопсия кожи, электрокардиограмма.

Лечение

В настоящее время нет лекарств для лечения синдрома Элерса-Данлоса. Лечение может только облегчить некоторые симптомы и предотвратить осложнения.

Специальные физические упражнения помогают укрепить мышцы, чтобы стабилизировать суставы и уменьшить мышечную усталость и боль. Ношение корсетов или ортезов помогает стабилизировать суставы.

Анестетики или нестероидные противовоспалительные препараты снижают боль в мышцах и суставах.

В редких случаях рекомендуется хирургическое лечение суставов. Так как послеоперационное заживление сильно затруднено.