Синдром Марфана

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань тела (сухожилия, связки, суставы, мышцы, сердце, кровеносные сосуды, глаза).

Люди с этим заболеванием обычно очень высокие, худые, с длинными руками и пальцами. Это заболевание встречается очень редко 1 на 5000. Даже если человек рождается с данным заболеванием, обнаружить его могут только позже в жизни.

Причины

Данное заболевание обусловлено доминирующим геном. Это означает, что больному нужно иметь копию дефектного гена, чтобы развивалась болезнь. Аномальный ген известен как FBN1, который расположенн на хромосоме 15 (в некоторых случаях также участвует второй ген на хромосоме 5). Только четверть случаев вызваны «новыми» или спонтанными мутациями. Большинство людей наследуют болезнь от одного из своих родителей. Люди с синдромом Марфана имеют 50% шанс передать болезнь каждому из своих детей.

Дефектный ген влияет на способность продуцировать коллагеновую фибриллу (составляющую соединительной ткани). Этот прочный эластичный материал объединяет части тела и обеспечивает конструктивную поддержку многих тканей. С синдромом Марфана ослабленная соединительная ткань поражает хрящ, сухожилия, связки, кости, клапаны сердца и большую часть кровеносных сосудов.

Симптомы

Симптомы сильно различаются от человека к человеку и могут проявляться в любом возрасте:

  • Скелетно-мышечные расстройства: высокий рост, худощавое телосложение, аномально длинные конечности (руки, ноги, пальцы), сколиоз, деформация грудной клетки.
  • Глазные расстройства: ранняя близорукость, проблемы со зрением, отслой сетчатки, катаракта, глаукома.
  • Сердечно-сосудистые расстройства: дилатация аорты и нарушение нормального кровотока.

Синдром Марфана также может влиять на легкие и вызывать кисты или пневмоторакс (наличие воздуха между легким и грудной клеткой), что вызывает боль и одышку.

Диагностика

Специального лабораторного теста для диагностики заболевания нет. Существуют тесты на дефектный ген или аномалии белка, которые характерны для этого состояния. Больные, у которых есть дети, могут рассмотреть возможность проведения генетического теста для быстрого обнаружения и лечения осложнений.

Врач может подозревать синдром Марфана, основываясь на конкретных симптомах. Он задаст вопросы о семье пациента и истории болезни. Полное медицинское обследование будет завершено следующими тестами:

  • Рентгеновское излучение и эхокардиограмма — изображение, полученное при ультразвуковом отражении структурами сердца, — и электрокардиограмма, которая предоставляет информацию о состоянии сердечной функции.
  • Полный скелетный осмотр для поиска сколиоза.
  • Подробное исследование глаза (биомикроскопия).
  • Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).

Диагноз синдрома Марфана устанавливается, когда условия соответствует определенным критериям, называемым критериями Гента. Существуют основные критерии и незначительные критерии, связанные с различными частями тела (например, кости, суставы, глаза, сердце и легкие), которые подвержены синдрому Марфана.

Если болезнь диагностирована, то потребуется консультация следующих специалистов: кардиолог, хирург-ортопед, офтальмолог.

В некоторых случаях офтальмолог может даже первым обнаружить признаки синдрома Марфана.

Лечение и профилактика

Синдром Марфана неизлечим.

Поскольку симптомы варьируются от одного больного к другому, различные осложнения, возникающие при синдроме Марфана, следует лечить индивидуально.

Бета-блокаторы (например, пропранолол, атенолол), назначают для замедления сердечного ритма, снижения силы сокращения, снижения давления на сердце и уменьшения риска расширения и разрыва аорты.

Ингибиторы АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина, назначают для снижения артериального давления без замедления сердцебиения. Эти препараты значительно замедляют ослабление аорты и могут предотвратить аневризму аорты.

Сердечные клапаны и аорта контролируются частыми эхокардиограммами. Расширение в корне аорты и клапанные проблемы можно лечить хирургическим путем. Из-за огромной нагрузки на сердце, беременные женщины с синдромом Марфана должны постоянно контролироваться у лечащего врача.

Ежегодные визиты к офтальмологу могут быстро диагностировать осложнения глаз, связанные с синдромом Марфана. Специальные линзы обычно достаточны для устранения проблем с глазами, но может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз лечится с помощью ортопедических приспособлений и физиотерапии. Для более серьезного сколиоза рекомендуется хирургическое вмешательство.

Антибиотики могут назначаться перед стоматологическими процедурами или в других ситуациях, когда бактерии могут проникать в кровоток. Это необходимо для профилактики инфекции у пациентов с проблемами сердечного клапана или с искусственными клапанами сердца.

Спорт должен ограничиваться легкими нагрузками, такими как ходьба, езда на велосипеде, бег трусцой, которые каждый может делать в своем собственном темпе.

Рекомендуется избегать противоотечные средства и содержащие кофеин продукты, чтобы предотвратить повышение кровяного давления и ограничить растяжение соединительной ткани в сердечно-сосудистой системе.

Ранняя диагностика и лечение предотвращают развитие гораздо более серьезных осложнений. Несмотря на высокие риски, связанные с сердечно-сосудистыми проблемами, у больных с синдромом Марфана средняя продолжительность жизни составляет около 70 лет.