Синдром Ретта

Синдром Ретта – это редкое генетическое заболевание, которое нарушает развитие мозга. Наблюдается у младенцев и маленьких детей, в частности у девочек. Ребенок демонстрирует нормальное развитие на ранней стадии жизни, а первые симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев.

Причины

В 99,9% случаев синдром Ретта вызван спорадической мутацией гена MECP2, который находится в Х-хромосоме. Мутация спонтанна, происходит случайным образом и не передается от родителей к ребенку.

Если мальчики рождаются с мутацией в гене MECP2 на их единственной Х-хромосоме, это приводит к энцефалопатии, а очень часто к смерти в раннем детстве. В редких случаях синдром Ретта присутствует у мужчин, когда мальчик рождается с более чем одной Х-хромосомой (конфигурация XXY). Это состояние называется синдромом Клайнфельтера.

Симптомы

Первые симптомы появляются с 6 месяцев, но наиболее выраженные изменения происходят между 12 и 18 месяцами:

  • Медленный рост черепа. Это первый признак синдрома Ретта. По мере взросления становится более заметным замедление роста других частей тела;
  • Потеря координации рук. Ребенок перестает использовать свои руки, чтобы указать или взять предметы. Развиваются стереотипные движения рук — удары, поглаживания, постукивание и т.д.;
  • Нарушение речи. Больной перестает говорить. Теряется интерес к людям, игрушкам и окружающей среде;
  • Приступы. Они встречаются у 50-90% и приводят к спазмам мышц, которые могут доходить до эпилептических припадков;
  • Отсутствие координации и баланса. Пропадает способность ползать или ходить;
  • Проблемы с дыханием — апноэ, гипервентиляция, заглатывание воздуха (аэрофагия);
  • Раздражительность. Периоды плача или крика длятся часами;
  • Сколиоз или сильное искривление позвоночника;
  • Аритмия или нерегулярное сердцебиение;
  • Запоры;
  • Вазомоторные расстройства. Конечности могут приобатать фиолетовый или бледный оттенок;
  • Странные выражения лица, длительный смех, крики без видимой причины.

Развитие болезни

Синдром Ретта развивается в четыре стадии:

Стадия 1
От 6 до 18 месяцев. У ребенка, чье развитие было нормальным, уменьшается интерес к игрушкам, людям. Рост его черепа замедляется.

Стадия 2
Происходит в возрасте от 1 года до 4 лет. Быстрая регрессия в течение нескольких недель или месяцев. Больной больше не взаимодействует со своим окружением, мало двигается, не использует свои руки должным образом.

Стадия 3
Наблюдается от 2 до 10 лет. Даже если проблемы с движением сохраняются, поведение постепенно улучшается. Ребенок становится спокойнее, находит зрительный контакт, учится использовать свои руки. Некоторые остаются на этом этапе всю оставшуюся жизнь.

Стадия 4
Начинается после 10 лет. Моторика ухудшается, больной больше не ходит, перестает разговаривать с людьми. Появляется мышечная слабость.
В течение первых двух стадий трудно отличить синдром Ретта от аутизма, поэтому необходимо постоянно консультироваться с врачом.

Продолжительность жизни при синдроме Ретта

Состояние ухудшается у детей до тех пор, пока они не достигнут подросткового возраста, затем симптомы начинают ослабевать. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Ретта составляет 45 лет. Причины смерти — пневмония, аспирация или нехватка питания.

Лечение

Сейчас не существует эффективного лечения, но препараты могут контролировать некоторые симптомы. Лечение включает комбинированную работу нескольких медицинских специалистов — воспитателей, физиотерапевтов, логопедов и т.д. Врач (терапевт) координирует разные виды лечения и постоянно наблюдает за развитием болезни, чтобы скорректировать лечение. Больной нуждается в поддержке на протяжении всей своей жизни. Рассмотрим некоторые примеры лечения.

Эпилептические припадки
Карбамазепин, ламотриджин, вальпроат — наиболее распространенные препараты для лечения эпилепсии.

Расстройство сна
Мелатонин можно использовать при нарушении сна.

Физиотерапия
Лечение двигательных расстройств замедляет регресс и направлено на поддержание подвижности суставов, эластичности мышцы, сухожилий, а также для предотвращения деформации скелета. Рассмотрим основные примеры:

  • Корсет для поддержания позвоночника. При ухудшении сколиоза может потребоваться хирургическое вмешательство;
  • Занятия физиотерапией, регулярные упражнения для развития и поддержания тонуса ног, мобилизации суставов и улучшения координации;
  • Сеансы терапии для развития мелкой моторики;
  • Поддержание рефлекса глотания.

Нарушение речи
Дети с синдромом Ретта не могут разговаривать. Занятия проводятся совместно с родителями, чтобы научить понимать мимику, жесты и невербальное общение больного ребенка.

Специальное обучение
Подразумевает интеграцию учащихся с ограниченными возможностями в общеобразовательные школьные программы. Больные нуждаются в поддержке учителей, одноклассников, родственников, друзей, чтобы преуспеть и получить пользу от своего школьного опыта. Роль такого образования заключается в посредничестве между образовательным и семейным окружением ребенка, а также в создании индивидуального учебного плана.

Гидротерапия
Занятия в специальном бассейне уменьшает спастичность жестких тканей, успокаивает больного, который способен легко и свободно перемещаться в воде, не опасаясь падения. Второе преимущество — это удовольствие от новых, захватывающих ощущений благодаря водным процедурам и способности двигаться так, как он не сможет двигаться на суше. В ряде случаев вода позволяет больному выражать свои утраченные или скрытые моторные навыки.

Специальная диета
Сбалансированное питание необходимо для максимального роста, улучшения умственных и социальных навыков. Некоторые больные должны следовать диете с высоким содержанием жира и калорий, другие должны питаться через специальную трубочку. Кальций и минеральные добавки помогают укрепить кости, что замедляет развитие сколиоза.

Психотерапия
Больным и их семье рекомендуется психологическая помощь. Многие психиатры и психологи специализируются на лечении пациентов, которые не используют устный язык.

Музыкальная терапия
Музыкальная терапия может улучшить моторику рук, уменьшить их стереотипные движения, развить возможность выбора решений, повысить внимание, наладить зрительный контакт, а также развить эмоционально-коммуникативные каналы, которые помогут расслабиться и успокоиться.

Дальнейшие исследования синдрома Ретта

Медицинские препараты
Во время испытаний на животных, эффективность наблюдалась при использовании цистеамина. Увеличилась продолжительность жизни мышей, улучшилась их двигательная функция.

Кетамин также был протестирован на животных. Сообщается, что использование кетамина у мышей с синдромом Ретта может изменить аномалии активности мозга и улучшить неврологическую функцию этих животных. Необходима дальнейшая работа, чтобы установить безопасность и целесообразность лечения у больных с синдромом Ретта. Планируется клиническое испытание.

Нейроиммунология
Трансплантация костного мозга для замены дефектных клеток иммунной системы у мышей остановила ряд серьезных симптомов заболевания (аномальное дыхание, нарушение движения) и значительно увеличило продолжительность жизни испытуемых.

Заключение

В настоящее время нет специализированного лечения от этого заболевания, но ранняя диагностика и постоянный контроль симптомов помогает больным лучше адаптироваться к сложившейся ситуации. Очень важна психологическая поддержка.

Сайт Российской «Ассоциации синдрома Ретта»→